ब्राजिलकी जीवविज्ञानी सिल्भाना सान्तोसले SPOAN सिन्ड्रोम (Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy) नामक दुर्लभ आनुवंशिक रोगको पहिचान गरेकी छन्, जुन विशेषगरी नातेदारबीच विवाह गर्ने समुदायहरूमा देखिन्छ। यो रोगले स्नायु प्रणालीमा असर पुर्‍याउँछ, जसका कारण व्यक्ति बिस्तारै शारीरिक रूपमा अशक्त बन्छन्। सान्तोसको अनुसन्धानले ब्राजिलको उत्तरपूर्वी क्षेत्रको सान्दर्भिक समुदायमा यो रोगको उच्च प्रकोप देखाएको छ, जहाँ नातेदारबीच विवाह गर्ने प्रचलन व्यापक छ ।

नातेदारबीच विवाहको विश्वव्यापी अवस्था

नातेदारबीच विवाह (consanguineous marriage) विश्वका विभिन्न भागहरूमा सांस्कृतिक, धार्मिक, र सामाजिक कारणहरूले प्रचलित छ। उदाहरणस्वरूप:

-साउदी अरेबिया: यहाँ ५२–५८% विवाहहरू नातेदारबीच हुन्छन्, र केही ग्रामीण क्षेत्रमा यो दर ८०% सम्म पुग्छ ।

-भारत: दक्षिण भारतका केही समुदायहरूमा २०–४५% विवाहहरू नातेदारबीच हुने गरेका छन्, विशेषगरी मामा–भान्जी वा फुपु–भतिजाबीच ।

-पाकिस्तान: कुनै क्षेत्रमा ६६% विवाहहरू पहिलो वा दोस्रो दर्जाका नातेदारबीच हुने गरेका छन् ।

-ओमान: यहाँ ५२% विवाहहरू नातेदारबीच हुने गरेका छन्, जसमा पहिलो दर्जाका नातेदारबीचको विवाह सबैभन्दा सामान्य छ ।

-नेपाल : नेपालमा पनि धेरै समुदायहरु यस्ता छन् जसले आफ्ना छोराछोरीहरुको नातेदारमै विवाह गरिदिन्छन् ।

-ब्राजिलः ब्राजिलमा ५००० जनसंख्या भएको एउटा गाउँ छ जहाँ फुफु र मामाका छोराछोरी बीच विवाह चलाइन्छ । सान्तोसले आजभन्दा २० वर्ष पहिले त्यही गाउँमा स्पोन रोग पत्ता लगाइन् ।

आनुवंशिक जोखिम र SPOAN सिन्ड्रोम

नातेदारबीच विवाहले आनुवंशिक रोगहरूको जोखिम बढाउँछ, विशेषगरी जब दुवै अभिभावकमा समान उत्परिवर्तित जीन हुन्छ। SPOAN सिन्ड्रोम यस्तो एक उदाहरण हो, जसमा स्पास्टिक प्याराप्लेजिया, दृष्टि क्षय, र स्नायु प्रणालीको क्षति हुन्छ। यसले व्यक्ति बिस्तारै शारीरिक रूपमा अशक्त बनाउँछ।

Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy (SPOAN) एउटा ऑटोसोमल रिसेसिभ न्यूरोडिजेनेरेटिभ रोग हो, जुन सानै उमेरदेखि सुरु हुने र बिस्तारै बढ्दै जाने शारीरिक अशक्तता (spastic paraplegia) द्वारा चिनिन्छ। यो रोग भएका व्यक्तिहरू प्रायः किशोर अवस्थामै स्वतन्त्र रूपमा हिँड्न असमर्थ हुन्छन्।

मुख्य लक्षणहरू (Clinical Features):

-अङ्गहरूको असामान्यता (Abnormality of limbs)

-आँखाको असामान्यता, विशेषगरी optical atrophy – दृष्टि धमिलो हुँदै जानु (Abnormality of the eye)

-छालाको असामान्यता (Abnormality of the integument)

-मांसपेशी र हड्डी प्रणालीको असामान्यता, जस्तै: जोर्नी खुम्चिनु (Abnormality of the musculoskeletal system)

-नसाको प्रणालीमा असर, जसले हिँडडुल र संवेदना दुबैमा समस्या ल्याउँछ (Abnormality of the nervous system)

यद्यपि, मस्तिष्क क्षमतामा भने असर हुँदैन – रोगीको बौद्धिक क्षमता सामान्य नै रहन्छ। (स्रोत: Melo et al., 2015)

सामाजिक र नैतिक जिम्मेवारी

नातेदारबीच विवाहको सांस्कृतिक र सामाजिक पक्षहरूलाई सम्मान गर्दै, यसको सम्भावित स्वास्थ्य जोखिमहरूबारे जनचेतना फैलाउनु आवश्यक छ। यसका लागि:

-शिक्षा: विद्यालय र समुदाय स्तरमा आनुवंशिक रोगहरूको बारेमा शिक्षा दिनु।

-स्वास्थ्य परीक्षण: विवाहपूर्व आनुवंशिक परीक्षण र परामर्शको व्यवस्था गर्नु।

-नीति निर्माण: सरकार र स्वास्थ्य संस्थाहरूले नातेदारबीच विवाहको प्रभावबारे अनुसन्धान गरी नीतिहरू बनाउनु।

निष्कर्ष

SPOAN सिन्ड्रोम जस्ता रोगहरू नातेदारबीच विवाहको प्रत्यक्ष परिणाम हुन सक्छन्। त्यसैले, सांस्कृतिक अभ्यासहरूलाई सम्मान गर्दै, स्वास्थ्य जोखिमहरूबारे जनचेतना फैलाउनु, शिक्षा दिनु, र आवश्यक नीति निर्माण गर्नु अत्यावश्यक छ। यसले भविष्यमा यस्ता आनुवंशिक रोगहरूको प्रकोप कम गर्न मद्दत पुर्‍याउनेछ।